„Ja też mam przyszłość” – I Pomorska Konferencja na Rzecz Osób z Zespołem Downa, 2013

Dwa dni konferencji i… tylko 20 minut nad morzem. A z hotelu do plaży jest zaledwie 150 metrów i pogoda, jak na koniec października, była wyjątkowo ciepła. Wykłady, warsztaty i spotkania wciągnęły mnie w taki sposób, że zarzuciłem wcześniejsze zamiary dłuższej przechadzki brzegiem Bałtyku. Warto było pojechać na Wyspę Sobieszewską!

Sobota – dzień pierwszy

Do recepcji udało nam się dotrzeć na czterdzieści pięć minut przed oficjalnym otwarciem – mieliśmy chwilę na rozpakowanie się i rozejrzenie po hotelu. Po odrobinie kawy popędziliśmy na główną salę wykładową – największą spośród ponad dziesięciu sal i salek konferencyjnych (numerowanych od A do M). Uczestników przywitali: profesor Janusz Limon (przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka), Karolina Krzemińska (Prezes Zarządu Fundacji Wspierania Rozwoju „JA TEŻ” – organizator konferencji), Ewa Kamińska (V-ce Prezydent Gdańska ds. polityki społecznej) i doktor Jolanta Wierzba (Gdański UM). Już na samym początku zapadło mi w pamięć sformułowanie pani Kamińskiej – że celem pracy specjalistów zajmujących się osobami niepełnosprawnymi jest tak naprawdę pomoc w osiągnięciu pełni kompetencji społecznych przez osoby znajdujące się pod ich opieką. Osiągnięcie kompetencji na miarę możliwości, które pozwoli zdjąć (jak to zanotowałem) odium odbiegania od normy.

Wykład inauguracyjny „Terapie w zespole Downa – prawdy i mity” wygłosił profesor Lucjusz Jakubowski, konsultant krajowy ds. genetyki z łódzkiego Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki. Profesor Jakubowski na samym początku stwierdził, że „prawdy i mity” mogą zabrzmieć dość okrutnie, jednak jego celem jest obiektywne zaprezentowanie stanu wiedzy, które pozwoli nam na uniknięcie hochsztaplerów. Powiedział, żeby się nie dziwić, że prace eksperymentalne wykonywane są na modelach zwierzęcych mimo znaczącego zapotrzebowania społecznego. Istnieje wielkie ryzyko powikłań i nikt odpowiedzialny nie podejmie się jakiejkolwiek terapii na ludziach, zanim nie zostanie udokumentowane, że zagrożenia dla zdrowia są akceptowalne. Chcąc uzyskać poprawę jednej funkcji na poziomie ekspresji genów, ryzykujemy np. takie zmiany, które prowadzą do chorób nowotworowych – są to przecież choroby związane z mutacjami czyli uszkodzeniami materiału genetycznego w komórkach naszego ciała. Są znane preparaty działające w modelach mysich (znane z literatury myszki z zD) na te fragmenty genomu, który jest odpowiedzialny za rozwój neuronów. Ale do stwierdzenia, że nie wywołują powikłań potrzebne są lata badań. Pamiętajmy, że samo poznanie genomu człowieka nie wystarcza – przecież homo sapiens posiada cztery razy mniej genów niż muszka owocówka! Problem leży w skomplikowanych, powstałych w czasie ewolucji, wzajemnych powiązaniach pomiędzy poszczególnymi genami. Profesor Jakubowski odniósł się do wybranych „mitów” terapeutycznych – przypomniał, że znany sprzed lat „mit” preparatów grasicy został obalony. W żadnych badaniach nie stwierdzono pozytywnych wyników, a rodzice stosujący tę metodę zaniedbywali inne. Ponadto – wielomiesięczne, ba nawet wieloletnie podawanie dużych (wielkich?) dawek rozmaitych preparatów związane jest z ryzykiem powikłań w organach odpowiedzialnych za metabolizm np. wątrobie lub nerkach. Pod koniec wykładu wspomniał o skomplikowanej pracy dydaktycznej… jaką musi jako konsultant krajowy prowadzić nad „oficjelami”: prezesem NFZ, ministrem i wiceministrami zdrowia. Wykład profesora Jakubowskiego, pomimo wcześniejszych obaw o standardowe, akademickie potraktowanie tematu genetyki, przekroczył moje oczekiwania.

Pomimo, że nasz Maks przekroczył wiek dzieci, którymi zajmuje się znana wielu osobom doktor Ganowicz, poszedłem na Jej wykład – „Spojrzenie klinicysty”. Na wykładzie było tłoczno, gdyż do Sobieszewa zjechało wiele rodzin z małymi dziećmi, dla których te informacje są bardzo interesujące i wartościowe. Doktor Ganowicz poprowadziła swoje wystąpienie dynamicznie, podając kompendium informacji m.in. o istotności badania poziomów hormonów tarczycy, o gospodarce wapniowo-magnezowej i powiązanej z nią witaminie D3. Podkreśliła konieczność wykonywania analizy zawartości wapnia zawsze z analizą zawartości magnezu. Poinstruowała rodziców małych dzieci o zasadniczych problemach: gorączkowaniu, wymiotach, biegunkach, chorobach skóry. O zasadach postępowania w sytuacjach „chorobowych”. Zasadniczą treść wykładu doktor Ganowicz znam już z innych konferencji (zalecenia poznałem osobiście jeszcze w CZD), jednak stwierdzam, że taki wykład jest niezwykle potrzebny osobom, dla których dziecko z zespołem Downa jest „nowością” i (tak jak ja osiem lat temu) uczą się one dopiero opieki nad swoją pociechą.

Ostatni sobotni wykład, na który pospieszyłem, miał tytuł „Jakość życia rodzin z dziećmi z zD ze szczególnym uwzględnieniem pełnosprawnego rodzeństwa”. Ponieważ Maks ma trójkę braci i dwie siostry (dzięki nim pojechaliśmy na konferencję sami) czekałem z niecierpliwością na tę prelekcję. Niestety, pani profesor Bidzan, dyrektor Instytutu Psychologii UG musiała z przyczyn od Niej niezależnych udać się w odległy zakątek Polski. Poprosiła swoją współpracowniczkę – panią doktor Szulman-Wardal o wygłoszenie wykładu. Samo pojęcie „jakości życia” jest pojęciem trudnym do zdefiniowania. Pierwsze próby miały miejsce w latach 50. ubiegłego wieku, a Światowa Organizacja Zdrowia WHO dopiero w 2007 roku określiła 5 sfer, w których bada ten „parametr” – jakość życia. W wykładzie podkreślono, że chociaż zespół Downa nie jest chorobą, to jego status „wpasowuje się” w definicję (2007 rok) choroby przewlekłej i może być w pewien sposób traktowany na równi z takim zjawiskiem. Pokazano spektrum postaw rodzicielskich: od perfekcjonizmu do bierności, a także możliwe ewolucje relacji na linii rodzice-dzieci, zarówno jeśli chodzi o dzieci pełnosprawne jak i niepełnosprawne. W treści wykładu ukazano fazy adaptacji do „choroby”: od szoku, poprzez bunt, opłakiwanie strat, po zachowania obronne oraz akceptację. Stwierdzono, że te same fazy występują u rodziców i u rodzeństwa, jednak mogą przejawiać się w inny sposób. Jako najgroźniejsze zjawisko podkreślono obniżenie poczucia własnej wartości, prowadzące do wielu zaburzeń psychologicznych. Dla mnie najważniejsze jest stwierdzenie, że rodzice dzieci niepełnosprawnych powinni zostawić dzieciom „pełnosprawnym” możliwość realizowania ich własnych celów, pozwolić na wyznawanie własnego systemu wartości – czyli na zachowanie i rozwijanie własnego „JA”. Uważam, czemu dałem wyraz komentując jeden ze slajdów wykładu, że zjawiska występujące w relacjach pomiędzy pełno- i niepełnosprawnym rodzeństwem, są zjawiskami uniwersalnymi w rodzinie – widać je (może w innej formie i nasileniu) w relacjach pomiędzy rodzeństwem pełnosprawnym, nawet wtedy gdy w domu nie ma żadnej niepełnosprawności.

Na zakończenie pierwszego dnia konferencji udałem się na panel dyskusyjny „Moje życie z zespołem”, który prowadził Andrzej Suchcicki ze stowarzyszenia Bardziej Kochani. Sam tytuł okazał się dość przewrotny, gdyż Andrzej wyświetlił film o sześcioosobowym zespole tanecznym, złożonym z trzech dziewcząt i trzech młodzieńców (od 20 do 25 lat) z zD. Mamy więc zespół z zespołem i film pokazujący w sposób naturalny interakcje pomiędzy pełnoletnimi „zespołowcami”. Film dokumentuje również radość życia osób niepełnosprawnych, co jak podkreśla Andrzej Suchcicki jest w jego przekonaniu najważniejsze. Stwierdził przy okazji, że kiedyś dotarło do Niego, że ma dziecko naprawdę niepełnosprawne i że jego życie nie jest z tego powodu tak nieszczęśliwe jak się to wydawało. Sporo rozmawialiśmy na temat poruszony w wykładzie inauguracyjnym – na temat złudnych nadziei rozmaitych terapii. Jedna z mam młodszych dzieci (konkretnie mama sześciolatka z zD) stwierdziła, że tak jak rodzice Natalii Suchcickiej przeszli rozmaite etapy – nie wyłączając etapu poszukiwania i praktykowania terapii „alternatywnych” – tak i dzisiaj rodzice młodszych dzieci muszą przejść te same etapy. Być może w odmienny sposób i w innym nasileniu.

A wieczorem – niesamowity koncert „Remont Pomp” i… krótkie spotkanie w kawiarni. Dlaczego krótkie – żeby zdążyć przed 10:00 rano na konferencję musiałem wstać przed świtem – o 4:00.

Niedziela – dzień drugi i… ostatni

Dałem radę tak zaplanować drugą część konferencji, że praktycznie wszystkie zajęcia obejmowały tematykę dotyczącą starszych dzieci z zD. Przed południem udałem się na część teoretyczną warsztatów „Numicon i zegar Charlotty”. Numicon znam – to angielski system do nauki matematyki, wprowadzania pojęcia liczb i relacji pomiędzy wielkościami. Prowadzący warsztaty, psycholog-logopeda Arkadiusz Mański na życzenie rodziców, którzy nie mieli styczności z Numicon-em opowiedział „czym to się je?”. Pokazał, że na płaszczyźnie uczy się dodawania i odejmowania, w przestrzeni (korzystając z kołeczków umożliwiających konstruowanie z klocków np. wież) mnożenia i dzielenia, zaś ważąc klocki wprowadza się równania i nierówności. Zegar Charlotty, opracowany przez matkę (Vikki Horner – tutaj krótki artykuł) dziewczynki z zD, jest właściwie całym systemem służącym do wprowadzania pojęcia czasu. Od strony przedmiotowej, zegar Charlotty to po prostu duży analogowy zegar kuchenny, na którego cyferblacie można umocowywać rozmaite przedmioty pomagające zrozumieć bieg godzin i minut np. klocki Numicon. Jednak według Arkadiusza Mańskiego należy pojęcie czasu wprowadzać dziecku od najwcześniejszych lat. Jako pierwszy etap proponowane jest ustabilizowanie tzw. regulatorów zewnętrznych tj. wprowadzanie minimum chaosu do codziennego rytmu życia. Etap II ma polegać na wyszukiwaniu i podkreślaniu regularności zmian w otoczeniu, etap III na wprowadzaniu wielkości matematycznych i dopiero etap IV na „scaleniu” świata liczbowego ze światem upływającego czasu. Autorka zegara Charlotty opisując swoje potyczki z tym problemem stwierdza, że jej dwunastoletnia (wtedy) córka potrzebowała aż roku na przyswojenie sobie zasady działania zegara. Według prowadzącego warsztaty należy naszym dzieciom wprowadzać zegary wskazówkowe, a nie z wyświetlaczami cyfrowymi – ponoć wyświetlane liczby są bezużyteczne do mierzenia czasu dla osób niepełnosprawnych umysłowo.

Również przed południem rozpoczął się panel dla opiekunów starszej młodzieży i dorosłych osób z zespołem Downa. Na początku pani Magdalena Chaszczyńska, prezes krakowskiego Stowarzyszenia „Graal”, matka ośmiolatka z zD i prawnik, opowiedziała o problematyce spółdzielni socjalnej. Pani Chaszczyńska przygotowała wniosek o dofinansowanie takiej spółdzielni, w której miały znaleźć zatrudnienie osoby bezrobotne (60%) i niepełnosprawne (40%). Pierwsze podejście się nie udało, jednak pani Magdalena nie poddaje się i będzie próbowała powtórnie. Należy podkreślić, że swego rodzaju motywacją dla takiego działania jest poszukiwanie rozwiązania dla przyszłości dziecka. Chociaż Jej Syn chodzi do szkoły powszechnej, to okazuje się, że nie może znaleźć wśród pełnosprawnych rówieśników towarzystwa do zabaw. W dalszym horyzoncie pani Chaszczyńska zastanawia się nad życiem dorosłym Syna i już teraz zamierza wdrożyć jedno z możliwych rozwiązań – spółdzielnię socjalną.

Tuż po prezentacji zagadnień prawno-biznesowych wystąpiła Ania Włusek, pracownica Stowarzyszenia „Graal”, która ma zespół Downa. Chociaż Anię „zżerała” trema, opowiedziała nam, że mieszka pod Krakowem i dojeżdża do pracy busikiem. Wykonuje różne zlecane prace biurowe: kserowanie, bindowanie, przygotowywanie kawy/herbaty, porządkowanie. Nawet ostatnio gromadziła dane z internetu. Ania stwierdziła, że w pracy czuje się jak w drugim domu.

Bardzo interesująca była prezentacja pani doktor Jolanty Wierzby z Gdańskiego UM „Dorosły z zespołem Downa w praktyce medycznej”. W Polce żyje obecnie około 60 tysięcy obywateli z zD – prawdopodobieństwo narodzin wynosi w/g najnowszych danych statystycznych aż 1:600. Średnia życia osób z tą wadą genetyczną wydłużyła się od 9 lat (lata 20. XX wieku) do ponad 45 lat (lata 80. ubiegłego wieku). Doktor Wierzba stwierdziła, że należy też mówić o problematyce społecznej osób dorosłych obarczonych zD gdyż „to co jest tolerowane u dziecka jest trudne do zaakceptowania u osoby starszej”. Jednak skupiła się głównie na kwestiach medycznych. Zaczęła od kardiologii i powiedziała, że osoby z zD mają niższe ciśnienie krwi niż ogół populacji. Dzięki temu rzadko występuje u nich miażdżyca i choroba wieńcowa. Jednak należy koniecznie zwrócić uwagę na układ krwionośny, gdyż nawet bez dziecięcych problemów kardiologicznych może w późniejszym wieku pojawić się niedomykalność zastawki aorty. Należy co 2-3 lata wykonywać echo serca. Jeśli osoba miała w dzieciństwie operację kardiochirurgiczną może wystąpić zwężenie drogi odpływu żylnego i związane z tym: mniejsza tolerancja wysiłku oraz zaburzenia rytmu serca.

U osób z zD po 40 roku życia zmniejsza się powierzchnia oddechowa płuc, pojawiają się wady słuchu wynikające z nieleczonych, bezobjawowych (osoby z zD mają wysoki próg bólu) zapaleń ucha. Należy zatem co 2-3 lata wykonywać audiogram. Uaktywnia się bezdech nocny, który w połączeniu z otyłością tworzy tzw. zespół Pickwicka: stany lękowe, nadmierną ospałość, a nawet depresję. Po 30. roku życia aż u 15% osób pojawia się zaćma! Trzeba badać wzrok u okulisty. Dorośli z zD nie są wolni od dolegliwości przewodu pokarmowego: zaparć związanych z wolną perystaltyką, celiaklii i związanych z nią biegunek, a także zapalenia wątroby (u osób nie szczepionych). Około 30% populacji cierpi na niedoczynność tarczycy, co także rzutuje na pracę przewodu pokarmowego (zaparcia, otyłość). Wzrasta ryzyko cukrzycy typu drugiego – raz do roku należy wykonać krzywą cukrową. Chociaż osoby z zespołem Downa są mniej podatne na choroby nowotworowe, to na jeden rodzaj raka mężczyźni są bardziej narażeni – jest to nowotwór jądra. Z powodu przedwczesnego starzenia (m.in. wcześniejszej menopauzy u kobiet) wzrasta ryzyko osteoporozy – należy podawać witaminę D3. Mamy też do czynienia ze specyficznym rodzajem padaczki kojarzonej właśnie z zespołem Downa – to schorzenie potrafi się uaktywnić nawet po 30. roku życia. Problemem neurologicznym jest choroba Alzheimera, na którą cierpi 75% osób z zD, które ukończyły 60. rok życia. U 10% dorosłych osób z zespołem występuje autyzm, u 6% depresja, u 6% zachowania agresywne. Ponadto wzrasta ryzyko białaczki.

Doktor Wierzba odniosła się także do tzw. terapii alternatywnych. Stwierdziła, że jedyne poważne badania potwierdzające skuteczność dotyczą preparatów zielonej herbaty. Wspomniana wcześniej cerebrolizyna nie wywiera efektów – zostało to przebadane. Osoby z zD nie reagują także na preparaty ginko biloba (miłorzębu) ale pozytywne działanie wywiera żeń-szeń. Powiedziała, że nie podała by, zwłaszcza dzieciom z zD, preparatu antydepresyjnego typu prozac (fluoksetyna). Ten specyfik może wywołać działanie odwrotne do zamierzonego – sprawdziła na sobie (jak to określiła „jako na króliku doświadczalnym”) że może pojawić się indukowana depresja i myśli samobójcze.

Ostatnia „pozycja” panelu została zatytułowana „Samodzielne życie – na ile to możliwe” i prowadził ją Andrzej Suchcicki, prezes Stowarzyszenia „Bardziej Kochani”. Rodzice starszych dzieci i osób dorosłych z zD dzielili się swoimi doświadczeniami życiowymi. Jednak w tym zagadnieniu – kwestii samodzielności – nie ma reguł ani typowych metod wspierania. Z jednej strony trzeba naszym dzieciom stwarzać pole wolności i wyboru, zaś z drugiej – chronić je przed niebezpieczeństwami. Rozmawialiśmy chwilę o ubezwłasnowolnieniu, wrócił temat spółdzielni socjalnych w kontekście niemożności zatrudnienia osób ubezwłasnowolnionych. Generalnie temat dorosłości jest tematem trudnym i skomplikowanym do rozwiązania w naszej rzeczywistości ekonomiczno-prawnej.

7 przemyśleń nt. „„Ja też mam przyszłość” – I Pomorska Konferencja na Rzecz Osób z Zespołem Downa, 2013

  1. Dziękuję ,że podzieliłeś się z nami swoją relacją z konferencji i przekazałeś nam wiele interesujących i pouczających informacji.
    Szkoda tylko że takich konferencji jest tak mało w całym kraju, a przecież jest nas tak dużo i wiedza o zespole( mimo 21 wieku) jest bardzo uboga. Jeszcze raz bardzo dziękuję za podzielenie się zdobytą wiedzą.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *